Zusammenfassung
Die molekularen Ursachen der idiopathischen Skoliosen sind noch völlig unklar und
wahrscheinlich heterogen. Das Auftreten von Skoliosen bei angeborenen Bindegewebserkrankungen
deutet auf Veränderungen des Bindegewebsstoffwechsels hin. Die wesentlichste strukturelle
Bindegewebskomponente des Knochens ist das Kollagen. Ziel der Untersuchung war, die
Synthese von Kollagen Typ I und III zu untersuchen, um einen möglichen molekularen
Defekt nachweisen zu können. - Bei der hier untersuchten Patientin konnte eine pathologisch
veränderte α2-Kette des Kollagens Typ I als Ursache dieser idiopathischen Skoliose wahrscheinlich
gemacht werden.
Abstract
The molecular causes of idiopathic scoliosis have not yet been clarified to any appreciable
extent and are probably heterogeneous. The occurrence of scolioses in congenital diseases
of the connective tissue points to changes in connective tissue metabolism. Collagen
is the most essential structural connective tissue component of bone. It was the aim
of our investigations to examine the synthesis of collagen of Types I and II in order
to identify a possible molecular defect. - In the woman patient examined by the authors,
a pathologically changed α-chain of the collagen of Type I was found as the probable
cause of this particular case of idiopathic scoliosis.
